La sindrome inizialmente descritto da Lev fu in seguito chiamata da Noonan con il termine cuore sinistro ipoplasico (HLHS) ed usato per indicare un’ampio spettro di malformazioni che comprendono vari gradi di ipoplasia delle sezioni cardiache sinistre che vanno dal cuore con sola ipoplasia dell’anulus e valvola aortica critica, all’assenza del ventricolo sinistro con arco aortico ipoplasico, coartazione aortica o addirittura interruzione dell’arco aortico.
Anche la valvola mitrale quindi, come l’aorta, può essere stenotica o atresica.
Dal punto di vista didattico e prettamente anatomico il grado di coinvolgimento delle valvole della sezione cardiaca sinistra suddivide questa malformazione in quattro sottocategorie:
- stenosi aortica e mitralica
- atresia aortica e mitralica
- atresia aortica e stenosi mitralica
- stenosi aortica ed atresia mitralica
Si può’ affermare che l’atresia della valvola aortica tende ad associarsi ai gradi più severi di ipoplasia dell’aorta ascendente e viceversa. La parete dell’aorta è sottile e fragile ed è ipoplasia sia nella sua porzione ascendente (2,5-3,5 mm) sia nell’arco prossimale che in quello distale (3-5 mm).
Bisogna tenere presente che nell’80% dei casi è presente, anche se non diagnosticata una coartazione istmica dell’aorta con un evidente membrana (shelf) all’interno del lume.
Il dotto arterioso è ampio, spesso circa 10 mm di diametro ed è la diretta continuazione del tronco dell’arteria polmonare; le sue dimensioni possono essere variabili: in genere alla nascita è ampio, ma si riduce poi di calibro per la naturale tendenza fisiologica alla chiusura.
Anche quando esiste un flusso dal ventricolo sinistro all’aorta (flusso anterogrado) questo da solo è insufficiente. L’aorta ha la funzione di collettore per la perfusione delle coronarie.
Tutta la perfusione sistemica compreso il flusso coronarico è pertanto dotto-dipendente. I rami dell’arteria polmonare nascono dal tronco comune precocemente e sono più piccoli rispetto alle altre malattie che similmente hanno un ventricolo unico ed una ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro.
La polmonare sinistra è spesso più piccola della destra; anche l’atrio sinistro per lo spiazzamento del setto interatriale è più piccolo del normale e con un endocardio ispessito simile a quello che si trova nella fibroelastosi endocardica.
Il difetto interatriale rappresentato dal forame ovale pervio è generalmente restrittivo.
Le anomalie associate sono molto importanti sia dal punto di vista clinico, che per il ruolo che giocano nella storia chirurgica della malattia. Il difetto interventricolare può essere presente con una certa frequenza. La valvola polmonare può essere bicuspide e nel 4% dei casi la valvola tricuspide può essere sede di un cleft.
Secondo alcune casistiche in circa il 50% dei casi sono presenti stenosi delle arterie coronariche
L’associazione con il canale atrioventricolare, con il ritorno venoso polmonare anomalo o l’ interruzione dell’arco aortico è molto rara, ma deve essere tenuta presente. Il 28% dei pazienti con sindrome del cuore sinistro ipoplasico hanno anche associate anomalie extracardiache e genetiche.