Le cardiopatie congenite - Cardiopatiacongenita.it

Le cardiopatie congenite rappresentano anomalie della struttura o della funzione cardiocircolatoria presenti alla nascita. Si stima che circa 8 bambini su 1000 nascono con una anomalia cardiaca, di questi il 40% non arriverebbe ad un anno di vita se non sottoposto a correzione chirurgica. Secondo tali stime epidemiologiche in Italia circa 5000 bambini ogni anno nascono con una cardiopatia. Nella tabella I si riportano i dati relativi alla incidenza delle singole cardiopatie congenite per 10.000 nati vivi.

L’eziologia delle malformazioni cardiache resta ancora poco conosciuta, tant’è che nel 70% dei casi si è costretti ad invocare una causa multifattoriale. In una minoranza di casi (10%) le cardiopatie congenite rappresentano un aspetto di una malattia più vasta, dovuta ad una alterazione dei cromosomi, che si stabilisce al momento del concepimento. L’alterazione cromosomica più comune è la sindrome di Down o trisomia 21 che colpisce circa 1/700 nati vivi: di questi circa il 45% ha una cardiopatia congenita rappresentata da difetti del canale atrioventricolare e del setto interventricolare. Nella trisomia 13 e nella trisomia 18 (caratterizzate di regola da una serie di gravi malformazioni) si osservano non raramente cardiopatie congenite (specialmente difetti settali). La sindrome di Turner (X0) è sovente associata a malformazioni cardiovascolari quali la coartazione aortica. In altri casi la causa della cardiopatia è l’esposizione dell’embrione umano ad un agente teratogeno. La rosolia sofferta dalla madre durante il primo trimestre di gravidanza è un teratogeno perchè in molti casi provoca una malformazione cardiovascolare del nascituro, comunemente associata a malformazioni di altri organi. Effetto teratogeno può esserci per l’assunzione esagerata di alcool da parte della madre, teratogeni possono essere alcuni farmaci assunti dalla madre (talidomide, litio, anticonvulsivanti), infezioni virali materne, esposizione della madre (e quindi del feto) a radiazioni o a particolari sostanze chimiche. Anche il diabete materno aumenta la possibilità di avere malformazioni cardiovascolari nel nascituro. Poiché la formazione del cuore si realizza nel primo trimestre della gravidanza, solo se l’esposizione fetale del teratogeno avviene in questa fase il feto potrà sviluppare una malformazione cardiaca. Nella grande maggioranza dei casi la cardiopatia si verifica per ragioni che non conosciamo e che non possiamo al momento verificare. Certamente i futuri sviluppi della genetica molecolare aiuteranno ad interpretare la patogenesi di molte malformazioni. L’uso di multivitaminici da partedella madre nel periodo periconcezionale può prevenire l’ insorgenza dei difetti del tratto di efflusso e dei difetti interventricolari in circa 1/4 dei casi. Se una coppia ha già avuto un bambino cardiopatico il rischio di averne altri aumenta: in generale, come abbiamo visto, il rischio di avere un figlio cardiopatico è minore di una su cento nascite, in una coppia invece che ha già un figlio cardiopatico il rischio può salire sino a tre su cento nascite. Il rischio di ricorrenza di cardiopatia è leggermente più elevato se il padre o soprattutto la madre sono portatori di una cardiopatia. La classificazione delle cardiopatie congenite è piuttosto difficile, per la difficoltà di catalogarle secondo schemi riassuntivi. Una classificazione molto seguita divide i difetti congeniti in: cardiopatie cianogene e cardiopatie non cianogene. Ciascun gruppo viene poi ulteriormente suddiviso in sottogruppi come descritto di seguito:

Incidenza delle principali cardiopatie congenite per ogni 10.000 bambini nati vivi.

Difetto interventricolare

Difetto interatriale

Pervietà del dotto arterioso

Stenosi polmonare

Tetralogia di Fallot

Coartazione aortica

Trasposizione delle grandi arterie

Stenosi aortica

Cardiopatie non cianogene

Il gruppo delle cardiopatie cianogene come descritto precedentemente viene ulteriormente diviso in forme con sovraccarico di volume e in forme con sovraccarico di pressione. Tra le prime annoveriamo tutte le anomalie congenite caratterizzate da una anomala connessione tra le sezioni destre e sinistre del cuore. Per effetto della differenza di resistenze nel circolo polmonare rispetto a quello sistemico, tale comunicazione è responsabile di uno shunt sinistro-destro che si traduce in un quadro di iperafflusso polmonare. Il circolo polmonare è un circuito a compliance variabile, quindi un aumento di volume si può tradurre in un aumento di pressione. Inizialmente tale aumento pressorio è reversibile, e le pressioni ritornerebbero alla normalità qualora tale comunicazione venisse chiusa. A lungo andare le arteriole polmonari sottoposte a costante aumento pressorio vanno incontro a modificazioni anatomiche irreversibili (iperplasia plessiforme) con aumento delle resistenze polmonari responsabili dell’ inversione dello shunt con secondaria comparsa della cianosi. Il quadro sopra descritto viene definito come sindrome di Eisenmenger. Tale quadro fisiopatologico accomuna questo gruppo di cardiopatie congenite, sebbene una ipertensione polmonare con resistenze soprasistemiche è difficile si possa verificare nel difetto interatriale. E’ invece una terribile complicanza nelle altre cardiopatie con shunt sinistro-destro dove il rapporto tra flusso polmonare e sistemico è molto elevato. Le anomalie congenite con sovraccarico di pressione sono caratterizzate da una ostruzione delle vie di efflusso. Il sovraccarico di pressione cui sono sottoposti i ventricoli, ne inducono un certo grado di ipertrofia eccentrica. Tale quadro fisiopatologico è ben evidente nelle forme di coartazione aortica, stenosi aortica e polmonare

Cardiopatie cianogene

Il gruppo delle cardiopatie cianogene è rappresentato da tutte quelle anomalie cardiache caratterizzate da uno shunt destrosinistro. Tale condizione è responsabile pertanto di una bassa saturazione di O2 in aorta e quindi della cianosi. Si deve ricordare che la cianosi compare quando la quantità di Hb ridotta contenuta nel sangue capillare è superiore a 5 g/dl. La cianosi che si osserva nei vizi congeniti dipende sempre da uno shunt destro-sinistro, è un caso particolare di cianosi centrale dovuta ad una desaturazione in O2 del sangue immesso nel circolo sistemico. La cianosi si accompagna in genere a poliglobulia (da aumentata produzione di eritropoietina), aumento della viscosità del sangue, tendenza alla trombosi.
Tale condizione è ben espressa nel caso della tetralogia di Fallot frequente malformazione caratterizzata da stenosi polmonare, ipertrofia del ventricolo destro, comunicazione interventricolare e aorta a cavaliere del setto interventricolare. L’ampia comunicazione interventricolare e il fatto che l’aorta raccoglie sangue proveniente dai due ventricoli fanno si che i due ventricoli abbiano le stesse pressioni sistoliche: di conseguenza il fattore emodinamico che determina direzione ed entità dello shunt è il grado di stenosi polmonare. Poiché in genere l’ostruzione destra è molto severa, lo shunt è per lo più destro-sinistro, con grave desaturazione arteriosa e cianosi molto marcata anche a riposo (“morbo blu”). (vedi capitolo 20) Questo spiega anche lo “squatting” tipica posizione accovacciata che assumono questi bambini per ridurre la cianosi e la dispnea dopo sforzo: si ritiene infatti che lo squatting provochi un aumento delle resistenze sistemiche, per l’ inginocchiamento delle arterie femorali e poplitee. Le anomalie raggruppate nelle forme con difetto di mixing sono molto eterogenee, essendo caratterizzate prevalentemente da un flusso polmonare e sistemico dipendente dal grado delle resistenze vascolari e dal grado di alterazione anatomica che sottende la cardiopatia in esame.
L’ atresia della tricuspide è una anomalia caratterizzata da una mancata apertura dell’orifizio tricuspidale. La ovvia via di uscita per il sangue è una comunicazione interatriale e quindi dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro il sangue perviene al sistema arterioso polmonare attraverso un difetto interventricolare. Poichè nel ventricolo sinistro il sangue proveniente dalle vene polmonari si mescola con tutto il sangue venoso proveniente dalle vene cave, la saturazione di O2 in aorta è funzione del “mixing” ematico. (vedi capitolo 19) Ugualmente nel truncus arteriosus, anomalia cardiaca caratterizzata da una singola uscita dai due ventricoli, l’ampia comunicazione interventricolare che sottende la valvola truncale è in genere molto ampia. La saturazione arteriosa dipenderà quindi dalle resistenze polmonari: finché queste sono basse il flusso è alto e la saturazione è alta. (Vedi capitolo 21)
Infine dobbiamo occuparci dell’ anomalia cardiaca con circolazioni in parallelo: la trasposizione delle grandi arterie. In questa malformazione l’ aorta nasce dal ventricolo destro e la polmonare dal sinistro, mentre le vene cave sboccano come di norma nell’atrio destro e le vene polmonari nel sinistro. E’ ovvio che la sopravvivenza è quindi possibile solo se coesiste una comunicazione tra i due circoli: un difetto interatriale, un difetto interventricolare o un dotto arterioso. (vedi capitolo 23)
La direzione dei vari shunt varia a seconda della sede della comunicazione; l’aspetto più caratteristico è l’elevata saturazione in O2 nell’arteria polmonare e la bassa saturazione nell’aorta (donde cianosi marcata). Nella trasposizione delle grandi arterie la circolazione polmonare e sistemica sono in parallelo anziché in serie, e la possibilità di sopravvivenza è mantenuta grazie alla comunicazione tra i due circuiti.
I fattori principali che determinano la satu-
razione arteriosa in tale anomalia includono la dimensione e il numero delle comunicazione tra circolo polmonare e sistemico. In genere, il flusso polmonare è molto più elevato del normale per le comunicazioni menzionate e per le minori resistenze vascolari. Pertanto, la saturazione arteriosa è maggiormente dipendente dal flusso “effettivo” polmonare e sistemico. Si definisce flusso polmonare effettivo la quantità di sangue cavale (desaturato) che raggiunge il circolo polmonare per essere ossigenato, mentre per flusso sistemico effettivo si intende la quantità di sangue delle vene polmonari che contribuisce allo scambio gassoso a livello capillare. Pertanto nelle forme di trasposizione delle grandi arterie a setto integro con comunicazione interatriale, il sangue proveniente dal circolo sistemico (cavale) viene immesso in atrio destro e durante la sistole atriale una parte shunterà verso l’atrio sinistro attraverso il forame ovale (flusso polmonare effettivo).
Durante la fase di riempimento rapido dell’atrio, al contrario, l’aumento della pressione atriale sinistra determina un eguale shunt sinistro-destro (Flusso sistemico effettivo). Nelle trasposizione delle grandi arterie con difetto interventricolare il mixing tra le due circolazioni è più efficace perché può avvenire al livello ventricolare e atriale. Come si evince da quanto sopra esposto l’equilibrio che si mantiene è molto precario e questo determina la necessità di una precoce correzione.