Le cardiopatie congenite sono il risultato di un alterato sviluppo embrionale del sistema cardiocircolatorio. Le modificazioni emodinamiche provocate dal difetto anatomico possono a loro volta influenzare significativamente, in utero o dopo la nascita, lo sviluppo morfologico e/o funzionale del cuore o del resto del sistema circolatorio. Come descritto precedentemente, l’incidenza delle cardiopatie congenite è di circa 8 casi per mille nati vivi e circa 1/3 di essi, ovvero il 2,5 per mille, è affetto da una malformazione “critica” tale da richiedere un intervento nel primo anno di vita. Fino a trenta anni fa la maggior parte di questi bambini moriva durante i primi 12 mesi di vita e almeno i 2/3 decedevano entro le prime 4 settimane dalla nascita. Oggi, grazie alla diagnosi neonatale, all’ecocardiografia, al cateterismo cardiaco e al notevole progresso della terapia chirurgia e del trattamento postoperatorio, l’ 80-90% dei neonati con tali malformazioni riescono a superare il primo anno di vita.
Il trattamento delle anomalie congenite cardiache è generalmente chirurgico. A tal proposito bisogna definire cosa intendiamo quando si parla di correzione. La maggior parte delle lesioni congenite cardiache possono essere corrette definitivamente con un solo intervento. La chiusura con un patch di un difetto del setto interatriale o interventricolare sono considerati interventi correttivi definitivi in grado di rispristinare un completo stato di normalità.
In altri casi più complessi (canale atrioventricolare, tetralogia di Fallot) l’intervento definitivo non permette di ripristinare un’anatomia intracardiaca perfettamente normale (per la presenza di alterazioni residue valvolari), ma il risultato funzionale e la qualità di vita possono essere considerati simili a quelli di un soggetto normale. Nelle cardiopatie congenite più complesse, per lo più di tipo univentricolare, il programma chirurgico può prevedere più tappe, ed iniziare con interventi di tipo palliativo, eseguiti già in età neonatale per ridurre od aumentare il flusso ematico polmonare. Ad esempio, il bendaggio dell’arteria polmonare in un soggetto con cuore univentricolare può ridurre il flusso polmonare; questo intervento “palliativo” permette al bambino di crescere, in modo che la cardiopatia possa essere trattata con minor rischio quando il paziente sarà cre-
sciuto. Analogamente, uno shunt sistemico-polmonare, eseguito per convogliare un maggior flusso di sangue ai polmoni, può essere utilizzato in un neonato con ridotto flusso polmonare come primo tempo di un trattamento indirizzato ad una chirurgia definitiva.
E’ importante comprendere il concetto di “palliazione”, ovvero di un intervento che per la complessità della lesione, e per l’impossibilità di una correzione anatomica, permette una crescita ed uno sviluppo compatibile con una qualità di vita accettabile. In tale tipo di intervento si inquadrano lo shunt sistemico-polmonare, il bendaggio della polmonare, l’ intervento di Fontan etc. L’obiettivo in questi casi non è ricostruire l’ anatomia del cuore, ma creare una nuova condizione emodinamica che permetta la sopravvivenza del paziente.
Indicazione chirurgica
L’ indicazione alla correzione chirurgica precoce delle cardiopatie congenite nasce dalla necessità di impedire e prevenire le complicanze che tali malformazioni determinano sull’ organismo, incompatibili a lungo andare con la vita.
Complicazioni delle cardiopatie congenite
- Scompenso cardiaco
- Cianosi
- pertensione polmonare
- Ritardo dell’ accrescimento
- Endocardite – Aritmia
Cianosi
La cianosi è provocata dalla presenza di una concentrazione di emoglobina deossigenata superiore ai 5 g/dl. Come già descritto vi è una forma centrale e una forma periferica. Le conseguenze più importanti sono gli effetti secondari sull’ organismo che possono manifestarsi in seguito alla cianosi cronica:
PolicitemiaLa policitemia rappresenta la risposta fisiologica alla riduzione della saturazione arteriosa. L’ effetto secondario è un aumento marcato dell’ ematocrito che aggrava di per sé la cianosi ed è responsabile di un aumento della viscosità ematica con pericolo di trombosi, embolie e diatesi emorragiche.
IppocratismoI bambini affetti da cardiopatie cianogene presentano le tipiche deformazioni delle dita che assumono una forma “a bacchetta di tamburo”, legate ad un aumento dei capillari delle ultime falangi e del letto ungueale che sono spesso dilatati ed angiomatosi con aumento del tessuto connettivo
Complicanze cerebraliNei bambini cianotici con marcata desaturazione arteriosa possono verificarsi trombosi o ascessi cerebrali.
Crisi asfitticheNei bambini cianotici con grave ostruzione all’ efflusso destro
rappresentano la complicanza più temibile. Le crisi asfittiche sono provocate in genere da una improvvisa riduzione del flusso polmonare in rapporto ad una riduzione delle resistenze vascolari o un aumento di quelle polmonari legate a variazioni della pCO2 arteriosa o del pH; possono anche essere provocate da un aumento improvviso della ostruzione destra per contrazione dell’ infundibolo o per una riduzione della gittata ventricolare destra.
Ipertensione polmonare
L’ ipertensione polmonare e la malattia vascolare polmonare rappresentano due temibili complicanze delle cardiopatie congenite. L’ipertensione polmonare è il risultato di un aumento della pressione polmonare per trasmissione diretta dal versante sistemico o per un aumento del flusso ematico attraverso l’arteria polmonare. La malattia vascolare polmonare è il risultato dell’ipertensione polmonare che determina una reazione vascolare prima reversibile poi, quando le alterazioni anatomopatologiche diventano stabili, irreversibile. Dobbiamo ricordare che nel feto per effetto dell’ anectasia polmonare, le arteriole polmonari presentano una tunica muscolare molto rappresentata e pertanto alte resistenze vascolari. Dopo la nascita con l’inizio della respirazione, si ha una dilatazione delle arteriole ed una caduta delle resistenze vascolari fino ad arrivare dopo 6-8 settimane ai valori fisiologici di 1-3 U/m2. La presenza di una cardiopatia congenita può alterare queste modificazioni emodinamiche così da impedire la maturazione del letto vascolare e ritardare o impedire la caduta delle resistenze vascolari. Bisogna ricordare che per effetto della muscolarizzazione delle arteriole polmonari, la compliance del letto vascolare polmonare è ridotta. Pertanto un aumento del flusso polmonare si traduce quasi sempre in un aumento della pressione arteriosa. Lo stimolo che essa esercita sulla parete vascolare determina una iperplasia delle cellule muscolari della media fino ad arrivare a delle lesioni plessiformi della media e alla fibrosi parietale. Queste lesioni rappresentano l’ evoluzione della malattia vascolare polmonare sintetizzata dai sei gradi di Edwards che vanno dal grado 1 caratterizzato da ipertrofia della media e lieve ispessimento dell’ intima, alla proliferazione intimale con fibrosi (grado 3) fino all’arterite necrotizzante (grado 6). La reversibilità delle lesioni è legata ai fenomeni funzionali, ma con l’instaurarsi di iperplasia le modificazioni strutturali diventano irreversibili.
Lo studio delle resistenze vascolari polmonari (RVP) ci può dare indicazione dello stato delle arteriole polmonari. Ad esempio la reversibilità delle RVP mediante test con l’ ossigeno o vasodilatatori, testimoniano come prevalgano i fenomeni funzionali, la stabilità delle RVP invece denota l’ instaurarsi delle lesioni morfostrutturali delle arteriole.
Il rapporto di linearità esistente tra i valori delle RVP e il flusso polmonare è tale che l’ indicazione operatoria per le cardiopatie congenite con shunt sinistro-destro si ha quando il Qp/Qs (cioè il rapporto tra la portata polmonare e la portata sistemica) è superiore a 1,5:1. La storia naturale delle cardiopatie congenite, ha permesso di stabilire che un flusso polmonare doppio di quello sistemico può essere responsabile della malattia vascolare polmonare (MVP). La prevenzione della MVP si basa sull’ indicazione operatoria precoce di pazienti con difetti settali con alto Qp/Qs.
Scompenso cardiaco
Lo scompenso neonatale rappresenta una vera emergenza che necessità di un trattamento immediato ed intensivo. Nei prematuri la causa più frequente di scompenso è data dalla persistenza di un dotto arterioso. Nei neonati a termine lo scompenso è causato spesso da una stenosi aortica critica, dalla sindrome del cuore sinistro ipoplasico, dalla coartazione aortica e dall’ interruzione dell’arco aortico. Tra le cause che possono provocare scompenso cardiaco nell’arco di due settimane, quando si riducono le resistenze polmonari ed aumentare il flusso polmonare, sono da annoverare le pervietà interventricolari, il canale atrioventricolare, le trasposizioni delle grandi arterie, il tronco arterioso comune e il ritorno venoso polmonare anomalo totale.
Ritardo dell’accrescimento
Nelle cardiopatie congenite, in particolare quelle con aumentato flusso polmonare, si ha una difficoltà all’accrescimento. Tale difficoltà è in genere secondaria all’elevato lavoro cardiaco richiesto per fronteggia-
re la cardiopatia stessa.
Endocaridte
L’ endocardite infettiva è una complicanza relativamente frequente nei soggetti affetti da una cardiopatia congenita con storia naturale prolungata. In particolare i soggetti cianotici sono maggiormente vulnerabili. I batteri più frequentemente responsabili sono lo streptococco viridans e lo stafilococco aureus.
Questa complicazione é a volte possibile anche nel periodo post-operatorio. A tale riguardo esistono dei protocolli specifici di prevenzione antibiotica.
Aritmie
Un sovraccarico cronico di volume e/o di pressione a carico dei ventricoli così come fenomeni di fibrosi miocardica possono scatenare episodi di aritmia. Tali episodi variano di gravità dalle semplici extrasistoli alla tachicardia o alla fibrillazione ventricolare che può causare morte improvvisa. Anche queste complicanze sono a volte possibili nel periodo post-operatorio.